Czym są rzadkie choroby

0

Choroby rzadkie to rzucająca się w oczy i niejednorodna grupa chorób człowieka (ok. 7-8 tys.) definiowana jako taka ze względu na ich niską częstość występowania w populacji (dotyczą nie więcej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Unii Europejskiej).

Razem stanowią poważny problem zdrowotny i dotykają miliony ludzi na całym świecie

Około 80% przypadków ma podłoże genetyczne, dla pozostałych 20% są to choroby wieloczynnikowe wywodzące się nie tylko z indywidualnej podatności, ale także z innych czynników (np. niektóre czynniki środowiskowe, pokarmowe) lub z interakcji między genetycznymi i przyczyny środowiskowe.

Jest duża różnica w wieku, w którym się pojawiają, jedne mogą pojawić się w fazie prenatalnej, inne przy urodzeniu lub w dzieciństwie, jeszcze inne w wieku dorosłym.

Pomimo swojej liczby i heterogeniczności, choroby rzadkie mają kilka aspektów, do których należą: trudność w uzyskaniu właściwej i szybkiej diagnozy przez pacjenta, rzadka dostępność leczenia doraźnego, przebieg choroby, często przewlekłej powodującej niepełnosprawność, waga osobnicza, rodzinna i istotne dla społeczeństwa.

Pomimo licznych postępów, badania naukowe wymagają dalszych zachęt, aby zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw rzadkich chorób oraz opracować nowe podejścia diagnostyczne i terapeutyczne.

We Włoszech od 2001 roku ustanowiono:

  • Krajowa sieć zajmująca się profilaktyką, nadzorem, diagnostyką i terapią chorób rzadkich
  • Krajowy rejestr chorób rzadkich w Narodowym Instytucie Zdrowia (ISS)
  • Wykaz chorób rzadkich, w przypadku których uznaje się prawo do zwolnienia z udziału w kosztach świadczeń opieki zdrowotnej objętych zasadniczymi poziomami pomocy – LEA (Rozporządzenie Ministra 279/2001 i DPCM z dnia 12 stycznia 2017 r.).

Szpital San Raffaele jest jednym z dyrektorów Regionalnej Sieci Chorób Rzadkich

W rzeczywistości dekret ministerialny z maja 2001 r. (nr 279) przewiduje utworzenie krajowej sieci poświęconej rzadkim chorobom, dzięki której można rozwijać działania profilaktyczne, aktywować nadzór, ulepszać interwencje mające na celu diagnostykę i terapię oraz promować informacje i szkolenia .

Szpital San Raffaele jest jednym z dyrektorów Regionalnej Sieci Chorób RzadkichSieć składa się z akredytowanych ośrodków, specjalnie zidentyfikowanych przez regiony jako ośrodki upoważnione do świadczenia usług mających na celu diagnostykę i leczenie rzadkich chorób, zgodnie z uzgodnionymi protokołami klinicznymi.

  • Choroby rzadkie to duża grupa chorób (5-6 tys.), definiowana przez niską chorobowość w populacji, tzn. każda z tych chorób dotyka nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. mieszkańców.
  • Ponieważ rzadkie choroby są mało znane i często brakuje im specyficznej terapii, nasza Narodowa Służba Zdrowia zapewnia specjalne formy ochrony dla pacjentów dotkniętych tą chorobą.
  • Zabezpieczenia polegają zarówno na wyłączeniu z partycypacji w kosztach wszystkich świadczeń zdrowotnych, niezbędnych do diagnozy i leczenia, jak i na stworzeniu sieci placówek medycznych o pomoc.

Na naszej stronie znajdziesz wszystkie rzadkie choroby akredytowane w szpitalu San Raffaele wskazane przez Region Lombardii oraz lekarzy kierujących na te choroby.

Zgodnie z przepisami regionalnymi, Departament Zdrowia Instytutu powołał dwóch opiekunów, którzy utrzymują relacje z Regionem i Międzyregionalnym Centrum Referencyjnym Chorób Rzadkich oraz są członkami regionalnej grupy roboczej skupiającej przedstawicieli poszczególnych garnizonów Lombardia.

W naszym instytucie osoby kontaktowe pełnią zadania koordynacyjne i są do dyspozycji specjalistów zajmujących się diagnostyką i opieką nad osobami z Chorobami Rzadkimi.

Od 2006 roku w różnych Jednostkach Operacyjnych prowadzono przegląd kapilarny i interakcję, aby ułatwić opracowywanie i udostępnianie ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wpisać swój komentarz!
Proszę podać swoje imię tutaj