Oczekiwany postęp w diagnostyce i leczeniu tych chorób

0

Informacje o chorobach rzadkich

Co to jest rzadka choroba?

Choroby dotykające niewielką liczbę osób określane są jako rzadkie i w konsekwencji generują specyficzne problemy związane z ich rzadkością. Limit ustalony w Europie to jedna dotknięta chorobą osoba na 2000.

Choroba może być rzadka w jednym regionie, ale częsta w innym; na przykład talasemia, anemia pochodzenia genetycznego, występuje rzadko w Europie Północnej, ale często występuje w rejonach Morza Śródziemnego. „Choroba okresowa” jest rzadka we Włoszech, ale jest szeroko rozpowszechniona w Armenii. Podobnie istnieje wiele chorób, które mają rzadkie warianty.

Ile jest rzadkich chorób?

Istnieją tysiące rzadkich chorób. Obecnie obliczono 6000-7000, a nowe są regularnie opisywane w publikacjach naukowych. Liczba chorób rzadkich zależy również od stopnia specyficzności stosowanego w klasyfikacji różnych stanów/choroby.

  1. Do tej pory w medycynie chorobę zawsze definiowano jako zmianę stanu zdrowia, objawiającą się unikalną konfiguracją objawów i jednym lekarstwem; zależy to od poziomu definicji naszej analizy: im dokładniejsza, tym więcej niuansów jest dostrzeganych.
  2. Ta złożoność znajduje odzwierciedlenie w zróżnicowanej klasyfikacji rzadkich chorób występujących w Orphanecie.

Pochodzenie i charakterystyka chorób rzadkich

Chociaż prawdą jest, że prawie wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi, nie jest równie prawdą, że wszystkie rzadkie choroby mają pochodzenie genetyczne; na przykład istnieją bardzo rzadkie choroby zakaźne, a także rzadkie choroby autoimmunologiczne i nowotwory. Przyczyna wielu rzadkich chorób nie jest jeszcze znana.

Choroby rzadkie są chorobami poważnymi, często przewlekłymi, a czasem postępującymi. Mogą występować od urodzenia lub dzieciństwa, jak w przypadku dziecięcej amiotrofii kręgosłupa, nerwiakowłókniakowatości, wady osteogenezy, chondrodysplazji czy zespołu Retta lub, jak to bywa w ponad 50% rzadkich chorób, pojawić się w wieku dorosłym, jak choroba Huntingtona, choroba Leśniowskiego-Crohna choroba Charcot-Marie-Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego lub rak tarczycy.

Medyczno-społeczne konsekwencje chorób rzadkich

Wiedza naukowa i medyczna na temat chorób rzadkich jest skąpa i niewystarczająca. Przez długi czas były ignorowane przez lekarzy, badaczy i instytucje i jeszcze kilka lat temu nie było działań naukowych i politycznych nakierowanych na badania w dziedzinie chorób rzadkich.

  • Na większość z tych chorób wciąż nie ma skutecznego lekarstwa, ale liczne odpowiednie terapie mogą poprawić jakość życia i wydłużyć jego czas trwania.
  • W niektórych przypadkach poczyniono znaczne postępy, co dowodzi, że nie należy się poddawać, a wręcz przeciwnie, kontynuować i zintensyfikować wysiłki na rzecz badań i solidarności społecznej.

Medyczno-społeczne konsekwencje chorób rzadkichWszystkie osoby dotknięte tymi chorobami napotykają te same trudności w dotarciu do diagnozy, w uzyskaniu informacji, w skierowaniu do kompetentnych specjalistów. Równie problematyczne są dostęp do wysokiej jakości opieki, opieki społecznej i medycznej w chorobie, koordynacja opieki szpitalnej i podstawowej, autonomia oraz integracja społeczna, zawodowa i obywatelska.

Osoby z chorobami rzadkimi są bardziej podatne psychicznie, społecznie, ekonomicznie i kulturowo. Trudności te można obejść poprzez odpowiednie interwencje polityczne. Ze względu na brak wystarczającej wiedzy medycznej i naukowej wielu pacjentów nie jest diagnozowanych, a ich choroby nie są rozpoznawane.

Tak więc postępowanie z tymi pacjentami jest w większości objawowe. Pacjenci to osoby, które najbardziej cierpią z powodu trudności związanych z zarządzaniem.
Na wszystkie te choroby nauka może dostarczyć odpowiedzi. Obecnie za pomocą testów biologicznych można zdiagnozować ponad sto chorób.

  1. Wiedza na temat historii naturalnej tych chorób jest stale rozwijana poprzez tworzenie dedykowanego im obserwatorium.
  2. Naukowcy coraz częściej łączą się w sieci, aby dzielić się wynikami badań i osiągać bardziej efektywne postępy. Nowe nadzieje rodzą się w oparciu o perspektywy oferowane przez polityki europejskie i polityki wielu krajów członkowskich.
    Informacje o chorobach rzadkich

Orphanet dostarcza informacji na temat ponad 6 000 rzadkich chorób i specjalistycznych usług im dedykowanych w krajach partnerskich.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Proszę wpisać swój komentarz!
Proszę podać swoje imię tutaj