Jednym z najbardziej drażliwych tematów społecznej dyskusji w Polsce jest obecnie problem dostępności opieki zdrowotnej. W obliczu dotkliwych ograniczeń ekonomicznych, zdrowie ludzkie podlega dramatycznej konfrontacji z finansowymi możliwościami dostępu do nowoczesnych leków oraz metod ratowania zdrowia i życia.

W ostatnich dziesięcioleciach obserwuje się znaczący postęp w zakresie wiedzy o chorobach genetycznie uwarunkowanych, których rozpoznawanie od zawsze stanowi wyzwanie dla lekarzy. Coraz częściej diagnozowane rzadkie choroby genetyczne są na tyle i poważne, że wymagają specjalnego podejścia medycznego oraz szczególnych rozwiązań systemowych: społecznych i ekonomicznych. Rośnie świadomość społeczna specyfiki tego typu chorób. Jednak Polska nadal boryka się z wieloma problemami. Najważniejszym z nich jest bezradność lekarzy, którzy w wielu wypadkach stwierdzają postępy choroby, ale nie mogą zaproponować skutecznej terapii, ze względu na zbyt wysoki koszt leczenia. Ograniczenie dostępu do nowych i skutecznych leków z powodów ekonomicznych jest ogromnym problemem dla lekarza i rodziny chorego. Lekarze mają świadomość rosnących kosztów leczenia i rozumieją trudności ekonomiczne związane z wprowadzaniem nowych leków. Jednak wiele chorób genetycznie uwarunkowanych można leczyć skutecznie już we wstępnej fazie - jest to również terapia relatywnie tańsza niż leczenie powikłań, czy rozwiniętej postaci choroby.

Polscy specjaliści podkreślają konieczność zwiększenia wykrywalności rzadkich chorób, stosowania właściwej diagnostyki oraz lepszego kształcenia w tym zakresie studentów Akademii Medycznych. Istotne jest także podniesienie poziomu świadomości społecznej w zakresie chorób rzadko wystepujących oraz tworzenie specjalistycznych ośrodków leczenia i diagnozowania poszczególnych grup chorób.

W Polsce najistotniejszą kwestią dotyczącą rzadkich chorób genetycznych są jednak rozwiazania systemowe, prawne i finansowe, umożliwiające stałe pokrywanie kosztów ich terapii. Leki stosowane do leczenia tych chorób są tak drogie, że zdecydowana większość pacjentów nie jest w stanie opłacić kosztów terapii. Tylko zapewnienie pełnego finansowania terapii może rozwiązać ten problem. Trzeba zdać sobie sprawę z tego, że odmowa leczenia i refundacji kosztów jest w większości przypadków równoznaczna z wydaniem wyroku na czyjeś życie. Należy zatem stale dążyc do zwracania uwagi decydentów na aspekty etyczne związane z refundacją leków sierocych w Polsce.

Pamiętajmy, że rodziny małych pacjentów, u których zostaje rozpoznana choroba, często czują się bezradne. Dowiadują się, że dziecka nie ma czym leczyć, albo – coraz częściej – że terapia przerasta ich możliwości finansowe. Nie można pozostawić ich samych z tym nieszczęściem.

Obowiązujace w naszym kraju przepisy przewidują, że leki sieroce stosowane w lecznictwie ambulatoryjnym mogą być finansowane przez oddziały Narodowego Funduszu Zdrowia. W praktyce jednak szpitale mają trudności z uzyskaniem środków na finansowanie programów lekowych dotyvczących terapii rzadkich chorób genetycznych. Udostępniane środki nie pokrywają w pełni zapotrzebowania dla wszystkich objętych leczeniem pacjentów.