Choroba Pompego znana jest również jako glikogenoza typu II. Jest to rzadka, chroniczna, osłabiająca i często śmiertelna choroba nerwowo-mięśniowa dotykająca mniej niz 10.000 niemowląt, dzieci oraz dorosłych na całym świecie. Jest to forma dystrofii mięśniowej. Znana także jako „lizosomalna choroba spichrzeniowa”. Choroba Pompego wywoływana jest niedoborem lub nieprawidłowym działaniem enzymu naturalnie występującego w lizosomach komórek. Wada ta powoduje magazynowanie glikogenu w lizosomach komórek powodując postepujące uszkodzenie mięśni oraz utratę funkcji mięśni.

Objawy choroby Pompego

Choroba Pompego może posiadać szeroki zakres objawów w zależności od wieku początku oraz zaatakowanego systemu organizmu oraz tempa postępowania choroby. Zazwyczaj chorobę dzieli się na dwie postaci:

Choroba Pompego o wczesnym początku: Dzieci z tą formą choroby zazwyczaj ujawniają jej objawy w przeciągu pierwszych kilku miesiecy życia. Z obu form, ta jest najgwałtowniej postępująca i zagraąająca życiu. Niemowlę z chorobą Pomp'ego nie poddane leczeniu poważnie zachoruje i umrze z powodu komplikacji związanych z sercem lub oddychaniem, przed osiągnięciem jednego roku. Powszechne objawy choroby Pompego o wczesnym początku obejmują poważne i postępujące osłabienie mięśni, powiększenie serca, niewydolność oddechową oraz częste infekcje oddechowe, komplikacje kardiologiczne, opóźnienie rozwoju oraz problemy z karmieniem. Większość dzieci z chorobą Pompego o wczesnym poczatku wymaga pewnego rodzaju wentylacji mechanicznej wspomagającej ich oddychanie.

Choroba Pompego o późnym początku: Pacjenci z chorobą Pompego o późnym początku mogą wykazywać osłabienie mięśni lub funkcji oddechowej w dowolnym czasie w okresie niemowlęcym, dzieciństwie, dorastaniu lub doroslości. Tempo postępowania choroby oraz jej nasilenie są wyjątkowo zróżnicowane. Powszechne objawy choroby Pompego o późnym początku obejmują postępujące osłabienie mięśni nóg oraz bioder, stopniową utratę zdolności chodzenia, biegania lub skakania, problemy z oddychaniem, poranne bóle głowy, senność w ciągu dnia, skoliozę oraz problemy z przybraniem lub utrzymaniem wagi. Pacjenci wymagają ostatecznie zastosowania pomocy przy poruszaniu się, takiej jak kule, chodzik lub wózek inwalidzki oraz/lub wspomagania oddychania przy wykorzystaniu wentylacji mechanicznej.

Co powoduje chorobę Pompego?

Choroba Pompego wywoływana jest niedoborem enzymu znanego jako kwaśna alfa glukozydaza (GAA). Enzym ten odpowiada z rozkładanie glikogenu, formy cukru magazynowanego w komórkach mięśni w całym organizmie. Osoby z chorobą Pompego nie posiadają lub posiadają niewielkie ilości aktywnego GAA, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia glikogenu w komórkach organizmu, w szczególności, w mięśniach. Nagromadzenie glikogenu powoduje rozszerzenie włókien mięśniowych, co prowadzi do dysfunkcji i osłabienia mięśni, które z czasem się nasila.

Kto jest zagrożony chorobą Pompego?

Choroba Pompego jest chorobą genetyczną przekazywaną z rodzica na dziecko. Ponieważ choroba ta jest chorobą recesywną, dziecko, aby ją odziedziczyć musi otrzymać dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu istnieje 25 procentowe zagrożenie, że dziecko zapadnie na chorobę Pompego.

Na podstawie badań przeprowadzonych w Holandii oraz Stanach Zjednoczonych, ocenia się, że choroba Pompego występuje w 1 na 40.000 przypadków żywych urodzeń na świecie. Choroba Pompego dotyczy w równym stopniu kobiet jak i mężczyzn. Choroba ta dotyczy wszystkich grup etnicznych, choć zapadalność wydaje się być wyższa w wśród Amerykanów afrykańskiego pochodzenia oraz wśród konkretnych populacji azjatyckich.

W jaki sposób leczy się chorobę Pompego?

Nowa enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) zwana Myozyme ^TM (alfa-glukozydaza) uzyskała w styczniu 2006 roku pozytywną opinię Komisji ds. Produktów Leczniczych do stosowania u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków i obecnie uzyskała pozwolenie na dopuszczenie Myozyme do obrotu w celu leczenia choroby Pompego. Myozyme stanowi pierwszy i jedyny lek w Europie przeznaczony do leczenia choroby Pompego. Zadaniem ERT jest przywrócenie działania GAA, co spowoduje obniżenie glikogenu w lizosomach mięśni. Enzym zastępczy jest opracowywany metodą inżynierii genetycznej w laboratorium i podawany jest dożylnie.