Polscy chorzy na mukowiscydozę skupieni są w MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, działającej od 1996 roku. Infolinia Fundacji MATIO na temat mukowiscydozy (012) 292 31 90.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa w Polsce rocznie okolo 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje okolo 1200 osób chorych na mukowiscydozę (2009). Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Zatem szacunki należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.

Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Na czym polega choroba?

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia sie m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usuniecia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione.

Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?

Układ oddechowy

•  Przewlekły i napadowy kaszel
•  Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli
•  Obturacyjne zapalenie oskrzeli
•  Polipy nosa
•  Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa

Układ pokarmowy

•  Niedrożność smółkowa jelit
•  Przedłużająca się żółtaczka noworodków
•  Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
•  Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
•  Wypadanie śluzówki odbytnicy
•  Kamica żółciowa u dzieci
•  Nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Inne

•  „Słony pot”
•  Palce pałeczkowate

Na czym polega leczenie mukowiscydozy?

Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączone z inhalacjami. W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia.

Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny koszt terapii w zależności od postępu choroby waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe.

Czy z mukowiscydozy można się wyleczyć albo wyrosnąć?

Mukowiscydoza spowodowana jest „błędem genetycznym”, którego póki co medycyna nie potrafi naprawić. Jest obecnie choroba nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć, natomiast można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. W Unii Europejskiej i innych krajach świata, dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii odnotowuje się pacjentów mających nawet 50 i wiecej lat. Dzisiaj mukowiscydoza nie jest wyłącznie chorobą okresu dziecięcego, znaną wyłącznie pediatrom, lecz chorobą znaną lekarzom różnych specjalności – internistom, chirurgom, laryngologom. Obecnie uważa się, że większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego i dłuższego życia. O długości i jakości bytu decydują przede wszystkim, wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia.

Więcej informacji na temat mukowiscydozy i Fundacji można znaleźć na stronie MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę www.mukowiscydoza.pl.