Mukopolisacharydoza typu I to jedna z chorób z grupy schorzeń metabolicznych. Jej istotą jest odkładanie się w organizmie mukopolisacharydów. Składają się one z długich łancuchów cukrowych i tworzą tkankę łączną. Mukopolisacharydy są również przez organizm wykorzystywane, pózniej rozkładane w komórkach i usuwane z organizmu. Dzieje się tak dzięki enzymom. W przypadku MPS typu I organizmowi brakuje enzymu, odpowiedzialnego za redukcję mukopolisacharyd. Zużyte mukopolisacharydy odkładają się w coraz większej ilości w organizmie i są w nim spichrzane. Praca komórek zostaje zaburzona, w nastepstwie czego tracą one z czasem swe funkcje. U noworodków wystepują tylko nieznaczne objawy choroby, ale z czasem przybywa odkładanego materiału i następuje widoczny wzrost symptomów choroby.

POSTACIE CHOROBY MPS I

1. Postać najcięższa - Zespół Hurler'a (MPS I H)

2. Postać pośrednia - Zespół Hurler-Scheie'a (MPS I H/S)

3. Postać łagodna - Zespół Scheie'a (MPS I S)

Dzieci z chorobą Hurlera mają bardzo charakterystyczny wygląd. Ich głowy są duże, często można wyczuć zgrubienia nad czołem. Są one spowodowane tym, że szwy ciemieniowe zamykają się wcześniej niż u innych dzieci. Nos jest szeroki, a otwory nosowe zwrócone są do góry. Oczodoły są spłycone i ma się wrażenie, jakby oczy dziecka były wysunięte do przodu. Dzieci z choroba Hurlera mają zwiekszony stopień owłosienia ciała. Usta dziecka są zgrubiałe, język powiększony – może on wystawać z ust. Szyja jest krótka, a brzuch wypukły i wystający. Bardzo typowy jest równiez chód dzieci, spowodowany uszkodzeniem systemu szkieletowego. Dzieci z choroba Hurlera przychodzą najczęściej na świat z normalną wagą i wzrostem i w pierwszych miesiącach życia rozwijają sie prawidłowo. Pod koniec pierwszego roku życia zwalnia się mechanizm wzrostu. Dzieci rosną jeszcze do ok. 3 roku życia; często nie są wyższe niż 120 cm.

Wygląd pacjentów z Scheie jest bardzo zróznicowany. Często rozpoznaje się krępą budowę korpusu, który wyraźnie nie pasuje do długości nóg i ramion. Szyja jest krótka, usta często szerokie, a podbródek wyraźnie zaznaczony. Jednakże twarz pacjenta z chorobą Scheie może wyglądać całkiem normalnie. Chorzy mają – jak pacjenci z Hurlerem – typowy, chód, spowodowany defektem systemu szkieletowego, oraz najczęściej mocną budowę mięśni. Korpus chorego może być normalnej wielkości. Pacjenci z Hurler/Scheie moga wyglądać tak, jak dzieci z Hurlerem, z Scheie lub posiadać cechy obu typów.

Rozwój umysłowy dzieci z Hurlerem jest znacznie opóźniony. Dzieci wolniej uczą się siadać, czasem w ogóle nie potrafią nauczyć się stać i chodzić. Zwolniony jest również proces uczenia się mowy. Niektóre dzieci potrafią wymówić tylko niektóre wyrazy, inne są w stanie nauczyć się nieco czytać. Pacjenci z Scheie mają inteligencję w normie, ponieważ mózg nie jest w ogóle zaatakowany przez mukopolisacharydy. Dzieci z typem Hurler/Scheie mogą sie normalnie umysłowo rozwijać, ale wykazywać przy tym jednak pewne zaburzenia. W przypadku tych pacjentów objawy są bardzo zróznicowane.

Długość życia pacjentów z MPS I jest bardzo różna. Dzieci z Scheie mają normalną długość życia, ciężko chorzy pacjenci z typem H/S mogą umrzeć w dzieciństwie, inni osiągają wiek dorosły. Dzieci z chorobą Hurlera rzadko osiagają wiek dojrzewania, niektóre umierają bardzo wcześnie. Wielu pacjentów z chorobą Hurlera umiera wskutek infekcji lub chorób serca.

Mukopolisacharydoza typy II - VI, Mukolipidoza oraz Mannozydoza

Szczegółowe informacje o MPS II-VI oraz o Mukolipidozie oraz Mannozydozie dostępne są na stronie Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne - www.mps.sart.pl